blog

Aug 22, 2023

Fundação KD Hall e Cruz Vermelha Americana realizarão doação de sangue em 7 de setembro para aumentar a conscientização sobre a doença falciforme

por Lauryn Bray Das 11h às 17h do dia 7 de setembro, a Fundação KD Hall e a Cruz Vermelha Americana realizarão uma doação de sangue para aumentar a conscientização e o apoio à doença falciforme (DF) e às células falciformes

por Lauryn Bray

Das 11h às 17h do dia 7 de setembro, a Fundação KD Hall e a Cruz Vermelha Americana realizarão uma doação de sangue para aumentar a conscientização e apoiar a doença falciforme (DF) e a pesquisa sobre células falciformes.

“Estamos colocando a doença falciforme em primeiro plano, e a razão é porque ninguém fala sobre doença falciforme. Não há muito dinheiro investido na [pesquisa] sobre células falciformes”, disse KD Hall, fundador da Fundação KD Hall.

O CDC afirma que aproximadamente 100.000 americanos são afetados pela doença falciforme e 1 em cada 365 bebês negros nasce com doença falciforme. Depois que Hall soube que sua filha KJ era uma delas, ela viu sua vida e a visão da vida que ela queria para sua filha mudar completamente. Desde então, ela se tornou uma defensora declarada da conscientização e da pesquisa sobre células falciformes.

“Minha filha de 8 anos vive com anemia falciforme. Foi quando isso se tornou algo real para mim pessoalmente”, disse Hall em entrevista ao Emerald. Ela disse que o hospital a informou sobre a condição de sua filha depois que os resultados do teste do pezinho deram positivo para anemia falciforme.

“Tivemos a pequena Srta. KJ no dia 7 de março e descobrimos no dia 12 de março, um dia depois de voltarmos do hospital, que ela tinha anemia falciforme”, explicou Hall. “Foi devastador.”

A anemia falciforme é a doença falciforme mais comum. Segundo a Clínica Mayo, os sintomas da anemia falciforme aparecem por volta dos 6 meses e podem variar e mudar com a idade. Os sintomas mais comuns são: fadiga devido aos baixos níveis de oxigênio no sangue, causada pela morte mais rápida das células falciformes do que as células sanguíneas normais, episódios de dor extrema, muitas vezes chamados de “crises”, inchaço das mãos e dos pés, atraso no crescimento ou puberdade, visão problemas e/ou infecções frequentes.

Também chamada de doença falciforme homozigótica, a anemia falciforme é um distúrbio causado por dois genes herdados de cada pai. Nesta forma específica de DF, a pessoa afetada herda dois genes que codificam a hemoglobina “S”. Esta é uma forma anormal de hemoglobina que faz com que os glóbulos vermelhos sejam rígidos, pegajosos e em forma de foice. As células falciformes morrem 12 vezes mais rápido que as células sanguíneas normais. Numa pessoa sem doença falciforme, os glóbulos vermelhos morrem após cerca de 120 dias. Em alguém com doença falciforme, os glóbulos vermelhos morrem após 10 a 20 dias.

Outra forma comum e mais leve da doença surge quando um indivíduo herda um gene “S” de um dos pais e um gene diferente para outro tipo de hemoglobina anormal chamado “C” do outro pai. A sintomatologia dos pacientes com esta forma de DF costuma ser muito menos grave.

Hall diz que sabia que seu marido tinha o gene “S”, mas ela se apaixonou e teve filhos com ele mesmo assim. “Eu sempre soube que ele tinha o traço 'S' porque no primeiro dia em que o conheci, a mãe dele me contou”, disse Hall. “Eu apenas pensei: 'Bem, eu não tenho anemia falciforme, então isso realmente [não] importa.'”

Quando o DNA é usado para produzir RNA durante um processo chamado transcrição, se ambas as cópias do gene HBB de uma pessoa tiverem adenina onde deveria estar a timina, a pirimidina uracila é produzida em vez da adenina. Em pessoas sem anemia falciforme, a adenina no RNA é usada para produzir o aminoácido ácido glutâmico, que é então usado para sintetizar proteínas conectando subunidades ou aminoácidos.

Em pessoas com anemia falciforme, o uracilo substitui a adenina durante a transcrição e o aminoácido valina é sequenciado em vez do ácido glutâmico na posição 6 da subunidade proteica beta-globina. A beta-globina é usada para produzir hemoglobina. A substituição do ácido glutâmico por valina faz com que as subunidades “S” anormais se unam, formando células “em forma de foice” longas e rígidas.

A forma iônica do ácido glutâmico é o glutamato, o neurotransmissor excitatório mais abundante no cérebro e no sistema nervoso central. Muito glutamato faz com que as células nervosas fiquem superexcitadas, enquanto muito pouco causa exaustão mental, insônia, baixa energia e dificuldade de concentração.

Os cientistas começaram recentemente a administrar glutamato a pacientes com anemia falciforme nos últimos anos, embora o seu potencial para aliviar os sintomas da doença falciforme tenha sido especulado e pesquisado desde a década de 1970. O FDA emitiu aprovação para o uso de L-glutamina em pó para tratar a anemia falciforme em julho de 2017 e, embora os dados que apoiam seu uso permaneçam inconclusivos, alguns pesquisadores conseguiram documentar sua eficácia.